江西地区汉族人群FGA、GABRB15和D19S253基因多态性分布

一、江西地区汉族人群FGA、GABRB15和D19S253基因多态性分布（论文文献综述）

吴莉莉^[1]（2017）在《基于IdentifilerTM检测体系对于厦门汉族人群的遗传学分析及其应用于人群遗传关系的研究》文中进行了进一步梳理目的:研究福建厦门地区汉族群体15个STR基因座多态性参数,评估将AmpFLSTR IdentifilerTM检测体系应用于厦门汉族人群的法医学个体识别及亲子鉴定的可行性;收集国内其他省市人群的基因座频率数据,计算遗传距离进而构建系统发生树,研究之间遗传关系。方法:（1）应用AmpFLSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统,随机选取400名福建厦门地区汉族无关个体为研究对象（来本实验室要求进行亲子鉴定和个体识别的三代以上无血缘关系的厦门汉族个体）,以PCR复合扩增和毛细管电泳技术对15个常染色体STR基因座进行基因分型。应用Modified-powerstate软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,计算各STR基因座等位基因频率、杂合度（Hets）,个人识别力（DP）、多态性信息含量（PIC）、非父排除率（PE）、匹配概率（Pm）等法医学参数。根据已获得的厦门人群和期刊文中的其他民族人群（包括福建省内其他市和省外的）基因频率分布资料,应用arlequin3.5.2.2版软件中的population compairisons功能模块分析比较各人群15个STR等位基因频率分布的差异性。（2）文献收集到共9个群体的9个法医学常用STR位点的基因频率,用POPTREE统计软件包计算遗传距离,非加权平均法（UPGMA）法构建系统发生树,研究各民族、各人群间的遗传关系。结果:（1）15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡（P>0.05）。15个STR遗传标记均具有高度多态性,Hets介于0.5800.868,Pm为O.0360.148,PD为0.7980.967,PIC为0.5600.850,PE为0.2680.730。除CSFIPO（0.886）、D3S1358（0.874）、TH01（0.852）、TPOX（0.798）外DP均大于0.9,Hets均大于0.7,PIC均大于0.7。（2）15个基因座中:1D18S51、vWA、D21S11、D7S820、FGA、TH01、D13S317、D19S433这8个基因座在厦门与省内福州、龙岩、泉州基因频率分布比较中均有统计学意义（P<0.05）;1在与外省的比较中,15个基因座有统计学差异（P<0.05）,其中,基因座D2S1338、D21S11、vWA、D7S820、D13S317与外省群体均有统计学差异（P<0.05）。（3）用非加权平均法（UPGMA）法构建出系统发生树,可以看到广东汉族、厦门汉族首先聚合,然后与浙江宣城汉族、四川彝族、浙江舟山汉族、新疆哈萨克族、兰州回族分别聚合,继而与北京汉族聚合,接下来与甘肃东乡族相聚合。结论:（1）1各基因座在厦门汉族人群中具有较高的遗传多态性,基因多态性分布、基因型频率具有一定的差异,故IdentifilerTM体系15个STR基因座具有较高法医学个人识别和亲子鉴定运用价值;1IdentifilerTM检测系统的15个STR基因座并非完全适合福建厦门汉族群体,甚至中国群体的个体识别和三联体亲子鉴定的检测要求,由此,研究者有必要进一步寻求更具有地区的高鉴别能力的STR基因座。（2）1D18S51、vWA、D21S11、D7S820、FGA、TH01、D13S317、D19S433这8个基因座在厦门与福州、龙岩、泉州的遗传差异研究中有较大意义;2基因座D2S1338、D21S11、vWA、D7S820、D13S317可应用于厦门与福建省外的其他群体的遗传差异研究;3vWA、D21S11、D7S820、D13S317这4个基因座在厦门与福建省外、省内的遗传差异性的研究中具有较大的应用价值;（4）各民族群体遗传背景既有特殊性和独立性,也有相互交融性。（3）对国内9个群体构建系统进化树,发现福建省厦门汉族人群与广东汉族人群遗传距离较近;在不同区域、各民族之间差异较为明显。

王亚丽,盛翔,李敏,陈玉玲,林源,陈丽琴^[2]（2017）在《华夏TM白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估》文中指出目的调查华夏TM白金PCR扩增试剂盒所包含的23个常染色体STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性,评估其在法医遗传学中的应用价值。方法应用华夏TM白金PCR扩增试剂盒对500名汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数,与目前国内外常用的7种商品化试剂盒在STR基因座个数、内标、荧光标记、Ladder中等位基因总数以及系统效能上进行比较。结果 23个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）,个体识别率为0.791 50.986 2,多态信息含量为0.559 00.914 0。系统累积个体识别率高达1-4.1×10-28,三联体累积非父排除率为1-4.1×10-10,二联体累积非父排除率为1-8.4×10-7。通过与7种试剂盒比较,华夏TM白金PCR扩增试剂盒含有的等位基因分型标准品（Ladder）中的等位基因数最多。结论 23个常染色体STR基因座在汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。通过与其他常见的7种商业化STR检测试剂盒比较,华夏TM白金PCR扩增试剂盒可进一步提供更为丰富的遗传信息。

靳婵婵,贺静,王蕾,陈鹏,杨继青,李秀玲,苏洁,朱宝生^[3]（2016）在《云南汉族15个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析》文中研究表明目的:调查云南地区汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15个短串联重复序列（Short tandem repeat,STR）基因座的遗传多态性。方法:收集云南汉族313名无关个体血样,提取DNA,PCR复合扩增并利用ABI-3130型基因分析仪进行毛细管电泳检测每个样本各基因座的等位基因大小,分别统计每个STR基因座各基因型的频率,并进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果:云南汉族这15个STR基因座各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）,杂合度在0.6360.901,匹配概率在0.0340.220,单一STR位点的个体识别率在0.7800.966、非父排除率在0.3360.797、多态性信息总量在0.5550.860,联合使用这15个位点所产生的累积个体识别率大于0.999 999 99,累积非父排除率等于0.999 998 408。与中国其他地区汉族群体这15个STR基因座等位基因频率分布相比有较高的相似性,但也有轻微的地区差异。结论:云南汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA这15个STR基因座具有高度的多态性,与中国其他地区汉族群体有较高的相似性,在法医学中的亲子鉴定和个人识别方面具有较高应用价值。

曾艳芬^[4]（2014）在《24个Y染色体STR基因座等位基因在福建畲族与汉族群体的遗传学分析及亲权鉴定的应用研究》文中研究指明目的:探讨24个Y染色体STR基因座（简称Y-STR基因座）等位基因在福建畲族与汉族人群的遗传多态性分析及亲权鉴定的应用研究。方法:（1）随机选取福建地区无血缘关系畲族男性个体228名与汉族男性个体211名为研究对象,采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳技术和荧光检测技术检测24个Y-STR基因座的基因型。（2）计算福建畲族和汉族24个Y-STR基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性,并与文献获得的国内外其他人群基因频率分布相比较,分析福建畲族和汉族与不同人群在Y-STR基因座等位基因的差别。（3）应用24个Y-STR基因座检测系统对5例亲权鉴定疑难案例进行分析。结果:（1）24个Y-STR基因座在福建畲族群体中等位基因频率为0.00440.7193,基因多态性为0.45390.9181;在福建汉族群体中等位基因频率为0.00470.9573,基因多态性为0.52180.9612。（2）24个Y-STR基因座在福建地区畲族群体无关男性个体228人中,共观察到177种单倍型,其中出现1次的单倍型148种,出现2次的单倍型20种,出现3次的单倍型3种,出现4次的单倍型2种,出现5次单倍型的1种,出现6次的单倍型3种,单倍型多样性为0.9964,系统鉴定能力为0.7763;在福建地区汉族群体无关男性个体211人中,共观察到211种单倍型,单倍型多样性为1,系统鉴定能力为1.0000。两个民族出现相同单倍型1例。（3）在104次人群比较中,福建畲族与福建汉族、国内外其他人群的基因座等位基因频率分布差异性相比较,有98次差异具有显着性（P<0.05）,6次差异无显着性（P>0.05）;在104次人群比较中,福建汉族与福建畲族、国内外其他人群的基因座等位基因频率分布差异性相比较,有92次的差异具有显着性（P<0.05）,12次差异无显着性（P>0.05）。（4）通过24个Y-STR基因座检测与分析,5例亲权鉴定疑难案例中,1例排除亲生血缘关系,3例肯定亲生血缘关系,1例叔侄确认来自同一父系。结论:（1）24个Y-STR基因座在福建地区畲族与汉族男性群体分布具有较高的遗传多态性,各基因座之间等位基因频率分布、基因多态性存在一定差异,可应用于福建畲族及汉族群体遗传学研究。（2）24个Y-STR单倍型在福建汉族中的多态性分布优于福建畲族群体。（3）24个Y-STR基因座检测系统具有较高的累计非父排除率,在亲权鉴定中增加24个Y-STR基因座检测,能够提高系统效能。在特殊疑难父系亲权鉴定及家系调查中Y-STR基因座可作为常染色体STR基因座的重要补充。

居晓斌,潘猛,刘燕婷,周蓉,陈奇,霍然,周惠英^[5]（2014）在《江苏人群19个STR基因座的遗传多态性》文中认为目的 :利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11、D6S1043、Penta E、PGA、D2S1338、D11S51、D19S433、D12S391、CSF1PO、D3S1358、Penta D、VWA、D13S317、THO1、TPOX、D8S1179、D16S539、D5S818、D7S820 19个STR基因座多态性分布,并计算该19个基因座的基因频率、个体鉴别能力、无偏倚期望杂合度、多态性信息总量和非父排除率。方法:利用PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳。读出数据后用分析软件进行分析。结果:19个STR位点中Penta E的个体鉴别能力值和非父排除率值最高,19个STR位点的累积非父排除率达0.9999以上。结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出了更加客观的等位基因多态性数据,为江苏地区亲权鉴定的判定提供更加客观的依据。

叶静^[6]（2010）在《冠心病、脑血栓患者STR多态性及其临床常用实验指标变化特征观察》文中提出目的：讨论冠心病、心梗及脑梗塞的临床实验指标的变化及其与15个STR位点的关联。方法：血栓组为冠心病、心梗及脑梗塞住院患者,共83例,男38例,女45例。其中,心梗组10例,男6例,女4例；脑梗塞组43例,男21例,女22例；冠心病组29例,男9例,女20例。对照组是随机选取体检正常人,共100例,男女各50例。STR对照组是100位无关健康个体,男女各50例。生化项目包括总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）、高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、甘油三酯（TG）、尿素（UREA）、肌酐（CREA）、葡萄糖（GLU）、超敏CRP（hsCRP）检测；以上项目均使用静脉血清在日立7600-020全自动生化分析仪测定；血常规项目白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板、淋巴数、中性数检测,使用XE2100全自动分析仪；STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测,STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果：我们观察到1.冠心病疾病组:D 12S391-19,D6S 1043-18两个位点频率分布存在显着差异（p<0.05）;与对照组相比,其中D12S391-19频率分布在冠心病组呈升高的趋势,而D6S 1043-18频率分布在冠心病组呈下降的趋势。2.脑梗塞疾病组：D5S818-13, D13S317-12两个位点频率分布存在显着差异（p<0.05）;与对照组相比,其中D 13S317-12频率分布在心血管组呈升高的趋势,而D5S818-13频率分布在脑梗塞组呈下降的趋势。3.心脑血管疾病组：D12S391-19, FGA-23,FGA-26三个位点频率分布存在显着差异（p<0.05）;与对照组相比,D12S391-19, FGA-23, FGA-26频率分布在心脑血管总组均呈升高的趋结论：1.冠心病疾病组患者可有生化指标、血常规指标不同程度的变化。STR中D12S391-19两个位点高于对照组,其附近可能有其心血管疾病的易感基因；D6S1043-18位点频率低于对照组,其附近可能有其脑血管疾病的抵抗基因。2.脑梗塞的患者可有生化指标、血常规指标不同程度的变化。STR中D13S317-12两个位点频率高于对照组,其附近可能有脑血管疾病的易感基因;D5S818-13位点频率低于对照组,其附近可能有脑梗塞疾病的抵抗基因。3.心脑血管疾病组患者可有生化指标、血常规指标不同程度的变化。STR中D12S391-19,FGA-23,FGA-26位点的频率高于对照组,其附近可能有其心脑血管疾病的易感基因。

张晨^[7]（2010）在《D6S1043和D12S391基因座在辽宁地区汉族群体中的遗传多态性及复合扩增方法的研究》文中进行了进一步梳理前言短串联重复序列（short tandem repeats, STR）是指重复单位长度为2-6bp的重复序列,其长度多态性来源于重复单位拷贝数的个体差异。STR基因座以其易于扩增、分型准确、适用于微量降解检材、遗传信息含量高,并能够进行复合扩增和联合检测等多种优点,成为了目前法医物证学最常用的遗传标记。面对数量日益增多和复杂性不断提高的各种法医学案件,为得到及时、准确、权威的鉴定结果,应用包含多个STR基因座的检测试剂盒,进行复合扩增、联合检测的DNA自动化分型成为了目前法医物证学的主流技术。自从1997年11月,美国联邦调查局（FIB）确立了以CSF1PO, FGA, TPOX, THO1, vWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51、D21S11等13个基因座作为核心基因座以来,各种包含一系列理想STR基因座的商业化试剂盒以其准确、快速、方便和灵敏的特点广泛应用于个人识别和亲子鉴定等法医学的重要领域。对试剂盒中所包含的STR基因座进行不同人群的遗传多态性调查也随之成为当今法医物证学的研究热点。Sinofiler试剂盒是美国ABI公司根据中国人群的遗传特点,研制开发的最新试剂盒,D6S1043和D12S391两个基因座是该试剂盒推出的,区别于其它试剂盒的新的遗传标记。本研究调查并获得这两个基因座在辽宁地区汉族人群中的遗传多态性数据,为Sinofiler试剂盒的法医学应用提供理论依据,并为群体遗传学的研究提供基础性数据。材料与方法基因组DNA提取并检测。根据美国国立生物技术信息中心数据库公布的引物序列合成D6S1043和D12S391两个基因座的扩增引物,单基因座PCR扩增后,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳（polyacrylamide gel electrophoresis, PAGE）的方法分别检测研究样本在两个基因座上的遗传多态性,收集并混合包含不同等位基因的扩增产物,并结合测序结果制得等位基因分型标准物（Ladder）。以Ladder为参照,通过PAGE分离DNA片段结合银染显谱的方法,判定200例辽宁地区汉族无关个体在两个基因座上的基因型,计算相关法医学数据。调节退火温度和引物用量比例这两个复合扩增的关键因素,建立两个基因座的复合扩增方法,并利用该方法对3组三联体家系样品进行亲缘关系的分析。结果1、本课题所研究的200例无关个体,在D6S1043基因座共发现由14种等位基因构成的49种基因型,等位基因分布于9～22。在D12S391基因座上共发现由12种等位基因构成的43种基因型,等位基因分布于15～26。2、本研究中,D6S1043和D12S391基因座的各项法医学参数如下：杂合度（H）分别为0.84和0.87,个人识别力（DP）分别为0.9651和0.9477,非父排除率（PE）为0.7363和0.6875,多态性信息含量（PIC）分别为0.826和0.8499。3、建立了D6S1043和D12S391基因座复合扩增的方法,两个关键因素退火温度和引物比在本研究中的最佳条件分别为60℃,0.8：1。结论1、D6S1043和D12S391基因座在中国辽宁地区汉族人群中的遗传多态性分布良好,具有较高的法医学应用价值。2、D6S1043和D12S391基因座的遗传多态性存在民族和地域性差异,在人类遗传学研究中具有一定的应用价值。3、利用PAGE结合银染检测的方法可以对D6S1043和D12S391基因座的复合扩增产物正确分型。

李国良,唐绮,肖莉,孙瑜,后平钦^[8]（2004）在《江西地区汉族人群FGA、GABRB15和D19S253基因多态性分布》文中进行了进一步梳理目的 调查江西地区汉族人FGA、GABRB15和D19S2 5 33个STR位点遗传多态性。方法 随机抽取江西地区汉族人群无血缘关系个体的静脉血 ,应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术进行检测分析。结果 3个STR位点均符合Hardy Weinberg平衡规则 ,FGA、GABRB15和D19S2 5 33个STR位点的杂合度分别为 0 .870 6、0 .6 931和 0 .80 5 9,个体识别力分别为 0 .95 77、0 .8317和 0 .90 6 6 ,多态性信息含量分别为 0 .85 4 7、0 .6 4 0 7和 0 .780 5。结论 FGA、GABRB15和D19S2 5 33个STR位点属高识别能力的遗传标记 ,所获数据可应用于江西省地区群体调查、法医学个体识别及亲权鉴定等研究领域。

后平钦,李国良^[9]（2004）在《江西地区汉族人群12个STR位点基因多态性》文中认为目的调查江西地区汉族人PLA2A、CSF1PO、 D3S1358、D13S317、D5S818、D19S400、VWA、D12S391、 DIS1656、FGA、GABRB15和D19S253 12个STR位点遗传多态性。方法随机抽取江西地区汉族人群无血缘关系个体的静脉血,应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术进行检测分析。结果 12个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡规则,PLA2A、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D5S818、 D19S400、VWA、D12S391、D1S1656、FGA、GABRB15和

二、江西地区汉族人群FGA、GABRB15和D19S253基因多态性分布（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、江西地区汉族人群FGA、GABRB15和D19S253基因多态性分布（论文提纲范文）

（1）基于IdentifilerTM检测体系对于厦门汉族人群的遗传学分析及其应用于人群遗传关系的研究（论文提纲范文）

（2）华夏TM白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估（论文提纲范文）

（3）云南汉族15个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析（论文提纲范文）

（4）24个Y染色体STR基因座等位基因在福建畲族与汉族群体的遗传学分析及亲权鉴定的应用研究（论文提纲范文）

（5）江苏人群19个STR基因座的遗传多态性（论文提纲范文）

（6）冠心病、脑血栓患者STR多态性及其临床常用实验指标变化特征观察（论文提纲范文）

（7）D6S1043和D12S391基因座在辽宁地区汉族群体中的遗传多态性及复合扩增方法的研究（论文提纲范文）

四、江西地区汉族人群FGA、GABRB15和D19S253基因多态性分布（论文参考文献）

• [1]基于IdentifilerTM检测体系对于厦门汉族人群的遗传学分析及其应用于人群遗传关系的研究[D]. 吴莉莉. 福建医科大学, 2017(07)
• [2]华夏TM白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估[J]. 王亚丽,盛翔,李敏,陈玉玲,林源,陈丽琴. 法医学杂志, 2017(02)
• [3]云南汉族15个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析[J]. 靳婵婵,贺静,王蕾,陈鹏,杨继青,李秀玲,苏洁,朱宝生. 中国免疫学杂志, 2016(10)
• [4]24个Y染色体STR基因座等位基因在福建畲族与汉族群体的遗传学分析及亲权鉴定的应用研究[D]. 曾艳芬. 福建医科大学, 2014(03)
• [5]江苏人群19个STR基因座的遗传多态性[J]. 居晓斌,潘猛,刘燕婷,周蓉,陈奇,霍然,周惠英. 南京医科大学学报(自然科学版), 2014(06)
• [6]冠心病、脑血栓患者STR多态性及其临床常用实验指标变化特征观察[D]. 叶静. 大连医科大学, 2010(12)
• [7]D6S1043和D12S391基因座在辽宁地区汉族群体中的遗传多态性及复合扩增方法的研究[D]. 张晨. 中国医科大学, 2010(10)
• [8]江西地区汉族人群FGA、GABRB15和D19S253基因多态性分布[J]. 李国良,唐绮,肖莉,孙瑜,后平钦. 江西医学院学报, 2004(06)
• [9]江西地区汉族人群12个STR位点基因多态性[A]. 后平钦,李国良. 中国输血协会第三届输血大会论文专辑, 2004

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