一、石家庄地区378对自然流产夫妇的细胞遗传学分析（论文文献综述）
李宝花,刘小君,詹禧奎[1]（2020）在《深圳地区2952例不孕不育患者外周血淋巴细胞遗传学分析》文中指出目的了解深圳深圳地区不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型异常情况,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。方法选取 2017年10月～2020年05月来深圳地区两家区属三级人民医院就诊的不孕不育患者2952例,对患者外周血进行淋巴细胞培养,然后进行G显带核型检测,分析其染色体核型异常检出率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。结果 2952例不孕不育患者中检出染色体异常301例,异常率10.20%（301/2952）。其中男性检出204例,异常率为12.52%（204/1629）,明显高于女性的7.33%（97/1323）,差异有统计学意义（χ2=4.0652,P<0.05）。染色体多态性改变最为常见,异常率为57.48%（173/301）,明显高于常染色体异常率的23.59%（71/301）和性染色体异常率的18.94%（57/301）,差异均有统计学意义（χ2=5.1972～5.8034,P<0.05）;染色体多态性改变以46,XY,Y<21最为常见,占56.07%（97/173）,常染色体异常以45,XY,rob（13;14）（p10q10）最为常见,占15.25%（9/59）,而性染色体异常以47,XXY最为常见,占47.37%（27/57）。结论深圳地区不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型有一定的异常率,染色体异常是导致本区男、女不孕不育的重要原因之一。因此,加强不孕不育患者染色体检查,对不孕不育患者的诊断及指导优生优育具有重要意义。
靳瑞华[2]（2019）在《外周血染色体多态性与畸变对生殖及妊娠的影响》文中研究表明目的:研究染色体多态性与畸变对生殖及妊娠的影响。方法:选择于2016年1月至2017年12月在安徽医科大学第一附属医院生殖中心因生育能力异常就诊的310对染色体多态性以及55对染色体畸变夫妇资料,按照就诊患者的性别将染色体多态分为:女方多态组、男方多态组和双方多态组,染色体畸变分为女方畸变组及男方畸变组。分别对染色体多态与畸变的不同类型的构成比,以及患者的就诊原因和临床表型进行分析,并跟踪随访是否妊娠、妊娠期并发症和合并症、妊娠结局、新生儿身长、体重以及活产出生的0-3岁子代的生长、智力发育情况。所得数据均用SPSS 16.0软件进行分析,P<0.05表示差异具有统计学意义。结果:1.在1519对生育能力异常的夫妇中检出染色体多态性与畸变395例,检出率为13.00%（395/3038）。染色体多态340例,检出率为11.19%（340/3038）。其中男性染色体多态检出构成比为64.41%（219/340）,高于女性染色体多态的构成比35.59%（121/340）。1、9、16qh+/-总计206例,构成比为60.59%（206/340）,D/G组随体多态47例,构成比为13.82%（47/340）,inv（9）13例,构成比为3.82%（13/340）,Y染色体多态74例,构成比为21.76%（74/340）。染色体畸变55例,检出率为1.81%（55/3038）,其中男性36例检出构成比为65.45%（36/55）,高于女性染色体畸变构成比34.55%（19/55）。包括平衡易位23例、罗氏易位1例,核型为45,XX,rob（13;14）。性染色体数目异常总计19例,检出构成比为34.55%（19/55）,包括47XXY 15例、47XYY 1例、48XXYY 1例、47XXX 2例,X染色体结构异常2例,核型均为:46,X,del（X）（q）。易位的临床表型主要是2次及其以上流产、少弱精等,性染色体数目异常的临床表现主要为无精子症。2.染色体多态患者的就诊原因中,以2次及以上流产史和精液检查异常为主,分别占44.75%、31.79%。2次及以上流产史在男方多态组中的发生率低于女方及双方多态组,精液异常在男方多态组中的发生率高于女方及双方多态组,而两者在女方与双方多态组中的发生率相似。3.女方多态组流产率为12.24%（6/49）,男方多态组流产率为11.76%（12/102）,双方多态组流产率为33.33%（7/21）,与男、女各多态组相比,双方多态组流产率明显增高,男方多态组与双方多态组差异有统计学意义（P<0.05）,女方多态组与双方多态组及男方与女方多态组差异无统计学意义（P>0.05）。而三组足月产率和早产率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。4.多态性患者未足月胎膜早破的发生率高达4.46%。5.染色体畸变夫妇的再次妊娠率为58.14%（25/43）,流产率36.00%（9/25）,早产率8.00%（2/25）,足月产率56.00%（14/25）。自然妊娠率为6.98%（3/43）,辅助生殖妊娠率为30.23%（13/43）。剖宫产率高达56.25%。6.三组染色体多态夫妇的围产儿的活产率和死产率以及活产新生儿的出生时身长、体重相比,差异均无统计学意义（P>0.05）。两组染色体畸变间活产新生儿的身长、体重相比,差异均无统计学意义（P>0.05）。7.染色体多态夫妇生育的0-3岁子代的生长及智力发育均未见明显异常。8.染色体畸变组中超过4/5的活产新生儿是通过ART的方式妊娠,通过ART技术生育的子代出生时情况及其生长、智力发育无明显异常。结论:1.染色体多态性（尤其是夫妻双方多态性）可能对生殖及妊娠有一定影响。2.染色体多态对子代的出生时情况及其生长、智力发育无明显影响。3.染色体畸变夫妇通过ART技术生育的子代出生时情况及其生长、智力发育无明显异常。
栗君,赵利伟,张伟,乔杰,李瑞云[3]（2018）在《山西地区4106例不良孕产患者染色体核型分析》文中进行了进一步梳理目的分析不良孕产患者外周血染色体异常检出率及异常核型分布的特点。方法按照常规G显带方法制备外周血淋巴细胞染色体,并对其核型进行数目和结构的分析。结果 4106例不良孕产患者中发现染色体异常核型297例,其中男性205例,女性92例。染色体结构异常63例,其中相互易位最多为36例（57.14%）;染色体数目异常42例,其中性染色体三体最多为36例（85.71%）;染色体多态性改变192例,其中Y染色体变异和D/G组染色体随体区变异最为多见,分别为77例和71例。结论不良孕产患者中染色体多态性发生率较高,并且染色体异常率男性明显高于女性。
杨小芳,顾秀兰[4]（2017）在《反复自然流产患者血清检测中孕激素诱导阻断因子的表达意义》文中进行了进一步梳理目的:通过检测先兆流产患者体内的血清孕酮诱导的封闭因子（progesterone-induced blocking factor,PIBF）在治疗前后的表达水平变化,研究妊娠早期PIBF与先兆流产的可能的关联,从而为临床治疗先兆性流产提供新的支持。方法:选择2013年6月-2016年6月在本院妇产科门诊治疗的确诊为早孕先兆流产患者40例作为试验组,在孕期过程中给予相应的治疗,另外选择正常健康的早孕妇女40例作为对照组。采用酶联免疫吸附方法（ELISA）检测两组孕妇治疗前后血清孕酮及PIBF水平,探讨两者可能的关系。结果:治疗过程中两组均未出现不全流产和完全流产病例。给药治疗前,试验组的血清孕酮与PIBF水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）;之后给予黄体酮治疗,试验组的孕酮与PIBF水平随着孕周的延长,而逐渐升高,从第8孕周起,PIBF水平逐渐升高,直至12孕周趋近于正常水平,孕9、10、12周的PIBF水平与对照组比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,但与试验组治疗前水平比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。对照组的血清孕酮及PIBF具有相关性,以血清孕酮水平做X轴,以血清PIBF水平为Y轴进行相关性分析,得到相关曲线为:Y=1.789+1.897X（R2=0.954）,该相关性在试验组患者中不存在。结论:PIBF对于预测和诊断反复自然流产具有重要的意义,为临床治疗先兆性流产提供重要的价值。
陈晓丹,张志强,林少宾,蒋玮莹[5]（2016）在《G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨》文中进行了进一步梳理目的探讨G6PD基因与早期不明原因流产的关系。方法对56例不明原因流产绒毛标本及30例正常绒毛标本进行G6PD基因测序。结果实验组G6PD基因测序结果中发现19例（33.9%）SNP,其中11例（19.6%）为c.1311C>T/93T>C单倍体型、6例（10.7%）为rs3216174、1例（1.8%）为rs200111236、1例（1.8%）为rs200729823;并发现1例（1.8%）错意突变,为c.1024C>T。对照组G6PD基因测序结果中仅发现4例SNP（13.3%）,均为c.1311C>T/93T>C单倍体型。两组SNP频率比较差异有显着性（χ2=4.86,P<0.05）。结论 G6PD基因在早期不明原因流产绒毛中存在较高频率的SNP位点,推测G6PD基因在早期胚胎发育中具有一定的临床效应。
陈晓丹[6]（2016）在《1.中国广州地区G6PD缺乏症男性患儿的遗传学分析 2.G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨》文中认为第一部分 中国广州地区G6PD缺乏症男性患儿的遗传学分析葡萄糖6磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）是红细胞磷酸戊糖途径中的关键酶,该途径能产生NADPH（还原型辅酶Ⅱ）以保护红细胞免受氧化物质的损伤。而葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症[OMIM:305900]（G6PD缺乏症）是一种X连锁不完全显性的酶缺乏症,全球范围内约有4亿人受累,尤其是在热带和亚热带地区高发。在中国,G6PD缺乏症呈“南高北低”的分布趋势,主要集中在长江以南的地区,包括广东、广西、海南、云南等省份。该病临床症状多样,男性半合子G6PD活性呈显着性下降,而女性杂合子酶活性变化范围则较大,可呈显着性降低,也可在正常范围,因此我们选择了临床症状较统一的男性半合子做为研究对象。G6PD缺乏症大多由G6PD基因突变引起。该基因是一种看家基因,位于X染色体长臂（Xq28）,长23182bp,含13个外显子和12个内含子,酶分子含545个氨基酸残基。截至2016年,在人类基因突变数据库（The Human Gene Mutation Database,HGMD）中查到的G6PD缺乏症致病基因总数为209种,其中错义突变及无义突变191种、基因调控区突变1种、剪切突变3种、小片段缺失10种、小片段插入2种、较大片段缺失2种。致病性突变可以导致G6PD活性水平降低,使红细胞容易受到外源性氧化剂攻击而引发损伤,进而导致红细胞溶解引起急性溶血性贫血。有报道显示,在G6PD缺乏症的高发地区,有近1/3的新生儿溶血是由G6PD缺乏引起的。考虑到不同的基因型所导致的临床表现不同,因此研究不同基因突变型的基因表达量及G6PD酶活性之间的相关性将有利于更深入地研究G6PD缺乏症的发病机制。中国人的G6PD缺乏症基因突变类型主要以c.1388 G>A（G6PD Kaiping）、c.1376G>T（G6PD Canton）、c.95 A>G（G6PD Gaohe）、c.871G>A（G6PD Viangchan）等错义突变为主,其中前两种基因型在中国常见基因型中占主要比例,均大于30%。因此,本研究通过构建G6PD基因的定量标准曲线,用于比较中国人群中常见的两种基因型（c.1376G>T,c.1388G>A）在酶活性和逆转录水平上的相关性。另外,G6PD基因11号外显子上c.1311C>T的突变在中国人群中也十分常见,但是对于该突变是否致病仍存在争议。该基因突变常与IVSXI+93T>C及rs1050757G呈连锁不平衡,以单倍型c.1311C>T/IVSXI+93 T>C/rs1050757G的基因型被检出,是由同义突变及SNPs组成。但有研究认为在亚洲人口中检测出该种单倍型与G6PD酶活性下降有一定的相关性。为证实此单倍型是否致病,本文欲通过对其c DNA的研究去分析G6PD单倍型c.1311C>T/IVSXI+93 T>C/rs1050757G是否因剪切突变而引起G6PD酶活性缺乏。[目的]:通过G6PD基因绝对定量法研究中国广东地区男性儿童常见突变基因型间表型及转录水平的关系,并通过对单倍型c.1311C>T/IVSXI+93 T>C/rs1050757G标本的c DNA测序分析,比对是否存在剪切位点改变进而引发疾病的可能。[方法]:收集正常对照及G6PD缺乏症患儿的血液标本共203例,提取其DNA进行基因型分析。将单倍型c.1311C>T/IVSXI+93 T>C/rs1050757G的c DNA标本和正常对照进行直接测序分析,并应用Cluster软件比对两者之间是否存在剪切位点的差异。另外对所有受试者的c DNA采用实时荧光定量PCR检测其G6PD基因表达量。用SPSS20.0版软件统计各基因型间表达量及酶活性比值的差异,并通过Western blot方法验证得到的表达量结果。以P<0.05为差异具有统计学意义。[结果]:正常对照与G6PD缺乏症患儿（男孩）的G6PD基因表达量间差异有统计学意义（P<0.05）;不同基因型间（c.1376G>T,c.1388G>A及其他基因型）G6PD酶活性差异也有统计学意义（P<0.05）;但不同G6PD基因型间的基因表达量差异无统计学意义（P>0.05）。在10例单倍型c.1311C>T/IVSXI+93 T>C/rs1050757G的标本中有8例检出了已知的致病性突变,但这10例均未发现剪切错误。[结论]:我们的实验结果不支持G6PD单倍型c.1311C>T/IVSXI+93 T>C/r s1050757G由于剪切而致病的推断。G6PD缺乏症患者较正常人的G6PD基因表达量有显着性降低,而基因型为G6PD c.1376 G>T的患者会比c.1388 G>A产生更为严重的临床表型。第二部分G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨早期自然流产是常见的病理性妊娠,其发生率在国内外均较高。目前,临床上有近半数的流产原因为染色体异常,而基因芯片的广泛应用为排除染色体异常所导致的自然流产提供了一个快捷的诊断平台,但仍有很多不明原因的自然流产存在。因此,对早期不明原因流产的根源研究仍需我们进一步探索。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症[OMIM:+305900]是一组最常见的人类酶缺陷综合征,全球范围内约有4亿人受累,尤其在热带和亚热带地区高发。在中国,G6PD缺乏症主要在广东、广西等南方地区高发。G6PD是磷酸戊糖途径的一个限速酶,它可以将G6P转变为6PG而伴随产生NADPH,而NADPH是体内维持氧化平衡的重要物质。因为G6PD缺乏症主要引发溶血性疾病（如新生儿溶血性贫血等）,所以过往相关研究多集中于红细胞,但近年来越来越多的证据表明,G6PD缺乏症也会影响有核细胞的病理生理过程,包括调节细胞增殖、加速细胞衰老、增强细胞对病毒感染的敏感性而损害胚胎发育等等。同时,在以往的流行病学筛查中,G6PD基因的突变以点突变为多,并未发现大的缺失及移码突变,我们好奇这些未发现过的突变是否为致死性突变而引起负性自然选择?本文欲筛查不明原因流产绒毛标本中是否存在G6PD基因的大片段缺失及移码突变,然后与人工流产的绒毛标本基因测序结果相比较,通过本次研究探索G6PD基因与人类胚胎早期发育的关系,为临床上早期不明原因的自然流产寻找线索。[目的]:探讨G6PD基因与早期不明原因流产的关系。[方法]:对56例不明原因流产绒毛标本及30例正常绒毛标本进行G6PD基因测序。通过统计学分析（卡方检验）比较两组间的突变率差异。[结果]:在56例不明原因流产的绒毛标本中发现20例（33.9%）SNP,其中11例（19.6%）为c.1311C>T/IVS XI+93T>C单倍体型、6例（10.7%）为rs3216174、1例（1.8%）为rs200111236、1例（1.8%）为rs200729823;并发现1例（1.8%）错义突变,为c.1024C>T。在30例正常绒毛标本中仅发现4例SNP（13.3%）,均为c.1311C>T/IVS XI+93T>C单倍体型。两组SNP频率比较差异有显着性（χ2=4.86,P<0.05）。[结论]:本研究在56例不明原因流产的病例中,发现存在较高频率的G6PD基因SNP位点,但未发现有移码突变和大片段缺失的病例标本。
马娟,李佳,张曼[7]（2015）在《检验专科医师规范化培训染色体核型分析的培训内容与要求探讨》文中指出随着循证医学、个体化医学和精准医学的发展,检验医学在临床医学中发挥着日益重要的作用。根据我国对临床医生培养的总体要求,在住院医师完成了第一阶段的规范化培训后,进行第二阶段的专业化培养。通常第一阶段3年,第二阶段根据不同专业时间为24年,即"3+x"[1-2]。由于检验医学的重要性,我国检验医师与其他临床专业一样住院医师规范化培训第一阶段为3年[3],中国医师协会检验医师分会按国家要
毕佳训[8]（2015）在《1058例不育不孕及自然流产史夫妇的细胞遗传学分析》文中研究说明目的通过对前来我院就诊的1058例有不育不孕、反复流产史的患者作细胞遗传学分析,为临床诊断提供遗传学实验依据。方法外周血细胞培养,制片,G显带,核型分析。结果 1058例患者,女640例,男418例,共检出染色体异常57例,检出率为5.38%,其中异常核型26例,占染色体异常的45.6%;染色体多态性31例,占染色体异常的54.4%。结论染色体异常是引起不育不孕,反复流产的主要原因,应加强对不良孕产史,反复流产的夫妇行外周血细胞染色体检查,以减少遗传病患儿的出生。
郭小玲,李丽琴,习凤英,龚翠梅,龚小倩[9]（2015）在《胎儿纤维连接蛋白在复发性流产患者妊娠早期中的表达》文中认为目的观察胎儿纤维连接蛋白（f FN）在复发性流产（RSA）妇女再次妊娠时孕早期的表达,探索f FN对RSA患者妊娠结局的预测价值。方法选择有RSA史、于2013年6月至2014年11月诊断为早期妊娠者93例作为观察组,选取同期诊断为正常早期妊娠者50例为对照组。f FN采用上转发光免疫分析仪进行测量,标记样本f FN浓度>50 ng/ml为阳性,反之阴性。比较两组的f FN阳性表达率及胚胎丢失率。观察f FN作为预测指标的灵敏性、特异性、阳性预测值、阴性预测值。分析RSA患者再次妊娠发生胚胎丢失的危险因素。结果观察组f FN阳性率显着高于对照组（79.57%vs 34.00%,P<0.01）,胚胎丢失率显着高于对照组（61.29%vs 16.00%,P<0.01）。f FN在研究中整体敏感性（92.85%）、阴性预测值（90.38%）高,特异性（64.38%）、阳性预测值（71.43%）稍差。Logistic回归分析结果显示,生殖系感染（OR=1.201,P=0.008）、解剖异常（OR=1.092,P=0.032）、免疫异常（OR=1.422,P=0.002）是RSA患者再次妊娠发生胚胎丢失的危险因素。结论 f FN在RSA患者早期妊娠中能较好地预测妊娠结局,其应用有待进一步探究。
平慧,郭红霞,李守霞,董志玲,栗瑞敏,牛丽辉[10]（2015）在《二例世界首报染色体异常核型分析》文中研究表明目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t（2;4）（q24;q35）;46,XX,t（2;6）（q37;q24）。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。
二、石家庄地区378对自然流产夫妇的细胞遗传学分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、石家庄地区378对自然流产夫妇的细胞遗传学分析（论文提纲范文）
（1）深圳地区2952例不孕不育患者外周血淋巴细胞遗传学分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 仪器与试剂 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 标本采集 |
| 1.3.2 染色体核型分析 |
| 1.4 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 染色体异常情况 |
| 2.2 常染色体核型异常分布 |
| 2.3 性染色体异常 |
| 2.4 染色体多态性 |
| 3 讨论 |
（2）外周血染色体多态性与畸变对生殖及妊娠的影响（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 1 引言 |
| 2 资料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 6 不足之处及展望 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述部分 |
| 参考文献 |
（3）山西地区4106例不良孕产患者染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 染色体变异的总体分布和比例 |
| 2.2 不同年龄受检者染色体异常率异 |
| 2.3 不同性别受检者染色体异常率及正常多态发生率的关系 |
| 3 讨论 |
| 3.1 染色体结构异常与生育 |
| 3.1.1 易位与生育 |
| 3.1.2 倒位与生育 |
| 3.2 染色体多态性与生育 |
| 3.2.1 Y染色体多态性 |
| 3.3 染色体数目异常与生育 |
| 3.4 男性染色体检查的必要性 |
（4）反复自然流产患者血清检测中孕激素诱导阻断因子的表达意义（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 试验组 |
| 1.2.2 对照组 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组治疗前后血清中孕酮与PIBF水平变化比较 |
| 2.2 血清中孕酮及PIBF相关性分析 |
| 3 讨论 |
（5）G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 仪器 |
| 1.3 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（6）1.中国广州地区G6PD缺乏症男性患儿的遗传学分析 2.G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨（论文提纲范文）
| 第一部分中文摘要 |
| 第一部分英文摘要 |
| 第二部分中文摘要 |
| 第二部分英文摘要 |
| 第一部分 中国广东地区G6PD缺乏症男性患儿的遗传学分析 |
| 引言 |
| 第一章 实验材料 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要实验仪器 |
| 第二章 实验方法 |
| 2.1 基因组DNA、RNA、cDNA的制备 |
| 2.2 基因型检测 |
| 2.3 剪接位点的比对 |
| 2.4 G6PD基因标准曲线的建立 |
| 2.5 BIO-RAD荧光定量检测 |
| 2.6 G6PD基因的Western blot |
| 2.7 统计学分析 |
| 第三章 实验结果 |
| 3.1 基因分型结果 |
| T/IVS+1193T>C/rs1050757cDNA剪切点比对'>3.2 G6PD单倍型c.1311C>T/IVS+1193T>C/rs1050757cDNA剪切点比对 |
| 3.3 荧光定量PCR结果 |
| 3.4 表达量统计学结果 |
| 第四章 讨论 |
| T/IVS+1193T>C/rs1050757G是否为致病性突变的分析'>4.1 G6PD基因型c.1311C>T/IVS+1193T>C/rs1050757G是否为致病性突变的分析 |
| T及c.1388G>A的表达量比较'>4.2 G6PD基因型c.1376G>T及c.1388G>A的表达量比较 |
| 第五章 结论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨 |
| 引言 |
| 第一章 实验材料 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要实验仪器 |
| 第二章 实验方法 |
| 2.1 基因组DNA的制备 |
| 2.2 基因芯片检测及分析 |
| 2.3 PCR扩增 |
| 2.4 PCR扩增结果测序 |
| 第三章 实验结果 |
| 3.1 流产绒毛基因芯片筛查结果 |
| 3.2 PCR产物的测序分析 |
| 3.3 正常对照组与不明原因流产绒毛组测序结果比较 |
| 第四章 讨论 |
| 第五章 结论 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间发表的文章 |
| 英文缩略词表 |
| 本课题的科研资助 |
| 致谢 |
（7）检验专科医师规范化培训染色体核型分析的培训内容与要求探讨（论文提纲范文）
| 1染色体核型分析的试验目的,原理及临床意义 |
| 2染色体的质量控制 |
| 3染色体检验诊断报告 |
（8）1058例不育不孕及自然流产史夫妇的细胞遗传学分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象: |
| 1.2 方法 |
| 1.3 仪器: |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（9）胎儿纤维连接蛋白在复发性流产患者妊娠早期中的表达（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 样本采集 |
| 1.4 指标判读 |
| 1.5 观察指标 |
| 1.6 随访 |
| 1.7 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组f FN阳性率、胚胎丢失率的比较 |
| 2.2 f FN对流产预测在两组中的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值 |
| 2.3 RSA患者胚胎再次丢失的影响因素的Logistic分析结果 |
| 3 讨论 |
（10）二例世界首报染色体异常核型分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、石家庄地区378对自然流产夫妇的细胞遗传学分析（论文参考文献）
- [1]深圳地区2952例不孕不育患者外周血淋巴细胞遗传学分析[J]. 李宝花,刘小君,詹禧奎. 中国优生与遗传杂志, 2020(05)
- [2]外周血染色体多态性与畸变对生殖及妊娠的影响[D]. 靳瑞华. 安徽医科大学, 2019(11)
- [3]山西地区4106例不良孕产患者染色体核型分析[J]. 栗君,赵利伟,张伟,乔杰,李瑞云. 中国优生与遗传杂志, 2018(11)
- [4]反复自然流产患者血清检测中孕激素诱导阻断因子的表达意义[J]. 杨小芳,顾秀兰. 中国医学创新, 2017(09)
- [5]G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨[J]. 陈晓丹,张志强,林少宾,蒋玮莹. 中国优生与遗传杂志, 2016(05)
- [6]1.中国广州地区G6PD缺乏症男性患儿的遗传学分析 2.G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨[D]. 陈晓丹. 中山大学, 2016(03)
- [7]检验专科医师规范化培训染色体核型分析的培训内容与要求探讨[J]. 马娟,李佳,张曼. 国际检验医学杂志, 2015(22)
- [8]1058例不育不孕及自然流产史夫妇的细胞遗传学分析[J]. 毕佳训. 中国优生与遗传杂志, 2015(07)
- [9]胎儿纤维连接蛋白在复发性流产患者妊娠早期中的表达[J]. 郭小玲,李丽琴,习凤英,龚翠梅,龚小倩. 中国临床研究, 2015(04)
- [10]二例世界首报染色体异常核型分析[J]. 平慧,郭红霞,李守霞,董志玲,栗瑞敏,牛丽辉. 中国优生与遗传杂志, 2015(02)